一对地贫夫妇的健康宝宝

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

一对地贫夫妇的健康宝宝

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫

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催乳素高达700不一定会引起多囊卵巢,但是多囊卵巢会引起催乳素高于正常水平。催乳素高不仅可能会引起多囊,还会引起其他的妇科疾病。例如导致女性的月经不调,月经量变少严重者甚至导致闭经;引起女性的不孕不育,催乳素过高会影响女性的正常排卵,身体排卵周期过长,导致女性的黄体酮缩短,影响到卵泡的正常发育,导致胚胎难以着床,及时着床了也会因为着床不稳导致流产。

甚至导致卵巢功能的直接丧失,怀孕几乎不可能实现;催乳素过高还有可能会引起原发性的甲减,厌食、肾功能衰竭等,所以发现自己催乳素偏高一定要及时的进行治疗,不论女性是不是准备怀孕都要注意催乳素的水平,因为不同时期催乳素都会影响到女性的健康。

去医院检查的时候发现有多囊卵巢,请问一下多囊卵巢是由什么原因引起的啊,多囊卵巢有可能受孕成功吗?因为备孕了很长一段时间了,结果检查出来有多囊卵巢。

网友网友提问

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生育顾问

多囊卵巢有可能是因为催乳素过高造成的,建议去医院检查一下催乳素是否在一个正常的范围,多囊卵巢是可能受孕成功的,可以去做一下卵泡监测,如果卵泡发育良好也是有可能受孕成功的,但是卵泡萎缩黄素华,就有即使怀上了也有可能流产。

如果是因为催乳素过高导致的多囊卵巢有什么办法可以使催乳素降下来呀,因为听说催乳素过高也会影响怀孕,卵巢多囊平常的生活要注意一些什么啊?

网友网友提问

生育顾问

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